Příběh Mikuláška

Toto je Mikuláš, doma mu nejčastěji říkáme Miky, je mu dva a půl roku a narodil se s genetickým onemocněním - Prader Willi syndromem (PWS). Důvod těžké centrální hypotonie, absence sacího reflexu a dalších potíží jsme se dozvěděli v jeho sedmi měsících. Prader Willi syndrom v sobě skrývá změny chování, intelektuální zpoždění, problémy s regulací tělesné teploty, jiný práh bolesti a mnohem více.
Od Mikyho narození jsme se potýkali s problémy s příjmem potravy, neprospíváním a svalovou slabostí. Od dvou let mu je aplikován růstový hormon, který s centrální hypotonií a vyčerpaností pomáhá. Od jeho prvních dnů cvičíme Vojtovu metodu, orofaciální stimulaci, spolupracujeme s klinickým logopedem a fyzioterapeuty, pravidelně plaveme, jezdíme na koni, navštěvujeme lázně a intenzivní rehabilitační pobyty. Zároveň je nutné být pod kontrolou specialistů, takže často dojíždíme za odbornými lékaři.
Do budoucna nás ale čekají potíže s nezvladatelnou chutí k jídlu (hyperfagie). Je to jen jedna část PWS, ale asi největší úskalí a náš velký strašák. Nebude záležet na tom, kolik toho sní nebo jak často, mozek Mikymu neřekne, že je sytý. Celoživotní nekontrolovatelný pocit hladu, kvůli kterému dochází nejen k obezitě a s tím způsobeným zdravotním potížím, ale také k psychické nepohodě až agresivitě. Je tedy nezbytné už nyní nastavit přísný dietní
režim a později i učinit další omezující opatření, např. zamykat kuchyň, lednici, třeba i odpadkový koš a celkově zamezit volnému přístupu k jídlu.

Dětí s PWS každoročně přibývá. Bojujeme a potřebujeme podporu.
Lék tlumící hyperfagii je pro Mikyho a naše blízké velkou nadějí na veselejší a kvalitnější život.

Děkujeme, že jste tady.