Výzkum

Od hledání příčiny k cílené léčbě

Nadační fond Epigenteo inicioval a díky podpoře dárců finančně podpořil výzkum Prader-Williho syndromu ve spolupráci s Českým centrem pro fenogenomiku a Ústavem molekulární genetiky AV ČR, pod vedením doc. Radislava Sedláčka.
Výzkum se původně zaměřoval především na možnosti genových a epigenetických terapeutických přístupů. Jeho cílem bylo hledat způsob, jak prostřednictvím zásahu do molekulárních mechanismů PWS dosáhnout významného a dlouhodobého ovlivnění projevů tohoto onemocnění.

Výzkum přinesl nový směr

Vědecký výzkum však neznamená pouze potvrzování původních hypotéz. Jeho největší hodnotou může být právě poznatek, který ukáže problém v novém světle.

Výsledky výzkumu, na jehož vzniku a financování se Nadační fond Epigenteo podílel, přinesly nové poznatky o tom, co se při Prader-Williho syndromu odehrává na buněčné úrovni. Díky nim dnes podstatně lépe rozumíme poruše a mechanismu, který souvisí se vznikem závažných příznaků PWS.

Tyto poznatky mají zásadní význam, neboť umožňují změnit způsob, jakým o budoucí léčbě PWS nyní uvažujeme.

Nyní hledáme léčbu cíleně

Na základě získaných poznatků se Nadační fond Epigenteo nyní soustředí na hledání terapeutického prostředku schopného cíleně ovlivnit zjištěnou poruchu na buněčné úrovni a mechanismus související s projevy PWS.

Cílem již není pouze obecně hledat možné způsoby léčby. Výzkum nám umožnil formulovat konkrétnější terapeutický směr a hledat látky či jiné terapeutické prostředky podle jejich schopnosti zasáhnout mechanismus, který chceme ovlivnit.

Pokud se podaří nalézt bezpečný a účinný terapeutický prostředek, jeho cílem bude zmírnit nebo významně omezit závažné projevy Prader-Williho syndromu – a v nejlepším případě zabránit jejich vzniku.

Výzkum pokračuje

Původní výzkum genových a epigenetických přístupů pokračuje, Nadační fond Epigenteo však svou další podporu zaměřuje především na nový terapeutický směr, který vyplynul z dosavadních výsledků výzkumu.

Cesta od objevu biologického mechanismu k bezpečné a účinné léčbě vyžaduje další výzkum, ověřování a testování. Poprvé však můžeme hledání terapeutického řešení zaměřit na konkrétní poruchu na buněčné úrovni, jejíž ovlivnění může otevřít novou cestu k léčbě PWS.

Právě tuto cestu chceme s pomocí našich dárců dovést co nejdále.