O Prader–Willi syndromu
Život dětí nemocných PWS, má mnoho společného. Psychomotorický vývoj je opožděný a potřebují každodenní intenzivní péči. Od narození podstupují nejrůznější vyšetření, rehabilitace a pravidelně navštěvují odborné lékaře. Jejich vývoj je kontrolován na neurologii, endokrinologii, antropologii, ortopedii a nutričním specialistou. Bohužel, řada hendikepů je bude trápit po celý život. Výjimkou není, že se lidé s PWS dožívají pouze mladé dospělosti.
Jednou z nejzávažnějších komplikací tohoto onemocnění je hyperfagie, která se začne projevovat kolem čtvrtého roku. Jde o neukojitelný, intenzivní hlad, který přetrvává i během konzumace a po jídle. Nemocní nikdy necítí pocit sytosti! Hyperfagií navíc budou trpět po zbytek života! To povede k fyzickému i psychickému strádání a poruchám chování, kvůli kterým nebudou moci nikdy žít samostatně.
Potřebují neustálý dozor, který jim zabrání v přejídání. Vedle hyperfagie trpí nemocní s PWS i mnoha dalšími zdravotními problémy.
Prader-Williho syndrom je způsoben poruchou na 15 chromozomu a v současnosti neexistuje na onemocnění léčba. Tělo pacienta s PWS není schopno produkovat celou řadu molekul nezbytných pro jeho správné fungování. Naději dává výzkum epigenetiky — a to nejen pacientům s PWS, ale i s dalšími příbuznými chorobami.
Cílem nadačního fondu Epigenteo je zvýšit povědomí o tomto syndromu, ale především znásobit šance na objevení účinné komplexní terapie.
