O nás

Epigenteo vzniklo z rozhodnutí rodičů jednoho dítěte s Prader-Williho syndromem nečekat, zda řešení přijde samo. Iniciovali jsme výzkum tohoto vzácného onemocnění, spojili se s předními českými vědci a založili nadační fond, jehož cílem je pomoci proměnit vědecké poznání v reálnou šanci na léčbu.

Diagnóza Prader-Williho syndromu u našeho syna zásadně změnila život celé naší rodiny. Spolu s ní jsme se dozvěděli nejen to, co toto vzácné onemocnění znamená pro jeho budoucnost, ale také to, že medicína zatím nedokáže nabídnout léčbu, která by účinně ovlivnila jeho hlavní projevy.

Rozhodli jsme se proto nečekat. Začali jsme hledat možnosti, jak propojit vědecký výzkum, špičkové odborníky a finanční podporu potřebnou k hledání nové léčby. Z naší iniciativy vznikla spolupráce s vědci z Českého centra pro fenogenomiku a Ústavu molekulární genetiky AV ČR a následně jsme založili Nadační fond Epigenteo, abychom mohli výzkum dlouhodobě a systematicky podporovat.

Od prvních kroků se výzkum významně posunul. Přinesl nové poznatky o mechanismu souvisejícím s projevy PWS a otevřel možnost zaměřit další hledání léčby mnohem cíleněji – na konkrétní poruchu na buněčné úrovni.

Epigenteo vzniklo kvůli jednomu dítěti. Jeho cílem je ale léčba, která může změnit život lidí s Prader-Williho syndromem.

Proto pokračujeme. Chceme vytvářet podmínky pro další výzkum, ověřování získaných poznatků a hledání bezpečného a účinného terapeutického prostředku, který by dokázal ovlivnit mechanismus stojící za závažnými projevy PWS.

Každý, kdo Epigenteo podpoří, nám pomáhá tuto cestu posunout o další krok.

„Je těžké selhat, ale horší je se nepokusit uspět.“
— Theodore Roosevelt

PD. Dr. rer. nat. habil. Radislav Sedláček

Garant výzkumu

Radislav Sedláček je přední molekulární biolog a genetik, známý svými průkopnickými přínosy v oblasti funkční genomiky a genetického výzkumu lidských onemocnění, zejména těch vzácných. V současnosti působí jako ředitel Českého centra pro fenogenomiku (CCP), přední národní infrastruktury zaměřené na generování a fenotypovou charakterizaci geneticky upravených myších modelů. Pod jeho vedením se CCP stalo jedním z klíčových evropských pracovišť, uznávaným pro pokrok v oblasti editace genomu, vysokokapacitní fenotypizace a preklinického testování.

Sedláčkova kariéra je spojena s celoživotním úsilím o porozumění molekulárním mechanismům zdraví a nemoci. Po absolvování Masarykovy univerzity v Brně (1991) získal doktorát na Univerzitě v Kostnici v Německu (1997) a následně habilitoval v oboru biochemie na Univerzitě v Kielu.

Jeho výzkum zásadně ovlivnil poznání funkcí genů, což dokládá jeho vedoucí postavení v rámci Mezinárodního konsorcia pro fenotypizaci myší (IMPC), které vytvořilo komplexní zdroje informací o funkcích genů a modelování nemocí. Díky svému působení v CCP a IMPC poskytl vědcům po celém světě otevřeně dostupné datové sady a pokročilé nástroje, což výrazně posílilo mezinárodní vědeckou spolupráci.
Sedláček sehrál klíčovou roli při zakládání Českého centra pro fenogenomiku a také centra excelence BIOCEV, zaměřeného na biotechnologie a molekulární medicínu.
Významně se podílí na utváření strategií evropských výzkumných infrastruktur, vedl pracovní skupinu Evropského fóra pro výzkumné infrastruktury (ESFRI) a působí v grantových a evaluačních komisích na národní i mezinárodní úrovni. Aktivně podporuje otevřenou vědu, sdílení dat a rozvoj interdisciplinární spolupráce s přínosem pro akademickou i průmyslovou sféru.

Kromě vědecké činnosti se Sedláček věnuje popularizaci vědy a obhajobě pacientských zájmů, zvyšujícímu povědomí o biomedicínském výzkumu a vzácných onemocněních. Jeho úsilí bylo oceněno významnými cenami, například Cenou F. Běhounka Ministerstva školství, mládeže a tělovýchovy či oceněním od Akademie věd České republiky, která zdůrazňují jeho přínos k aplikaci vědeckých objevů ve společnosti.

Mgr. Martin Goldstein

Zakladatel fondu a předseda správní rady

Manžel Katky, táta Emmy, Elly, Adama a Teodora. Advokát, insolvenční správce, zakladatel Nadačního fondu Epigenteo, sportovec, muzikant.

Mgr. Nikoleta Merker

Členka správní rady

Fyzioterapii se věnuji téměř třicet let. Pracuji s dospělými i dětskými klienty převážně s postižením pohybového aparátu.

Pomáhat s uzdravením nebo se zlepšením kvality života klientů, mě stále velmi naplňuje.

Situace, kdy se rodičům narodí dítě s handicapem, je náročná psychicky, ale i finančně. Práce s rodinou musí být od počátku komplexní a týmová.

Když mě rodiče Teodora oslovili s nabídkou spolupráce v Nadačním fondu Epigenteo, velmi mě to potěšilo a nadchlo.

Vidím v této spolupráci obrovskou naději nejen pro děti s PWS, ale i pro další nemocné trpícími jinými geneticky podmíněnými poruchami.

Mgr. Danica Šebestová

Členka správní rady

Jsem matkou dvou dcer, Sophie (2009) a Sarah (2013), manželkou (2008), právničkou (2000) a kamarádkou rodiny Goldsteinových. Moje maminka roky učila na škole pro děti s mentálním postižením a doteď pomáhá již dospělému Maťovi s Downovým syndromem, který i díky její podpoře vyhrál nespočet cen ve společenském tanci. Protože věřím, že Ve dvou se to lépe táhne, rozhodla jsem se podat pomocnou ruku i Katce a Martinovi. Všichni máme v životě výzvy, některé jsou snesitelné, některé někdy příliš těžké abychom je překonávali sami. Budu proto ráda, když příběh Tedíka osloví co nejvíce lidí.

Mgr. Eliška Součková Vrzalová

Revizor

Jako speciální pedagog a terapeut pracuji s dětmi a dospívajícími s různým handicapem a kombinovaným postižením. Jedná se především o děti s lehkými mozkovými dysfunkcemi, dysfatiky, autisty, děti s lehkým či středním mentálním postižením a nedoslýchavé.

Vím, že podpora a raná péče je naprosto klíčová pro nejbližší rodinu i dítě samotné. Časová, psychická i finanční zátěž pro rodinu je často nepředstavitelná. Bohužel i v dnešní době stále chybí dostatek informací a vhodná podpora či intervence u vzácnějších onemocnění nebo kombinovaných postižení.

Ráda poznávám nová místa, lidi a učím se. Nabíjí mě, když můžu být u zrodu něčeho nového, co mi dává smysl a má přesah.
Když mi byla nabídnuta spolupráce v Nadačním fondu Epigenteo, neváhala jsem. Vždy se snažím dělat věci naplno a srdcem.