Příběh Teodora
To je Teodor. Doma mu nejčastěji říkáme Téďo nebo Tedíku. Je to veselý, hravý a laskavý kluk se smyslem pro humor, který miluje svou rodinu a svět kolem sebe. A také má vzácné genetické onemocnění – Prader-Williho syndrom (PWS).
Jeho příchod na svět provázelo velmi těžké období. Po narození byl výrazně hypotonický – téměř se nehýbal, neplakal, většinu času spal a kvůli svalové slabosti měl velké obtíže s přijímáním potravy. Několik týdnů proto musel být krmen sondou a jeho zdravotní stav vyžadoval hospitalizaci na neonatologickém oddělení.
Devatenáctý den jeho života jsme se dozvěděli diagnózu: Prader-Williho syndrom.
Od té chvíle se velká část našeho života začala odehrávat mezi rehabilitacemi, terapiemi, odbornými ambulancemi a vyšetřeními. Tedíkův psychomotorický vývoj byl výrazně opožděný a za každou novou dovedností bylo obrovské množství práce. Přibližně v jednom roce začínal držet hlavičku, v šestnácti měsících lezl a samostatně chodit začal přibližně o rok později.
To, co většina rodičů považuje ve vývoji dítěte za samozřejmost, jsme se u Tedíka naučili vnímat jako velký úspěch.
Tedík dodnes potřebuje intenzivní péči a podporu svého vývoje. PWS je celoživotní onemocnění a s tím, jak roste, se mění i výzvy, které před něj staví. My ale nechceme pouze čekat, co všechno mu nemoc v budoucnu vezme.
Právě kvůli Tedíkovi jsme iniciovali výzkum Prader-Williho syndromu a založili Nadační fond Epigenteo. Výzkum od té doby přinesl nové poznatky a dnes nám dává možnost hledat léčbu mnohem cíleněji než na jeho začátku.
Nevíme, kdy a zda se podaří dospět k bezpečné a účinné léčbě. Víme ale, proč stojí za to se o ni pokusit.
Chceme, aby Tedík jednou mohl žít co nejsvobodnější a nejplnohodnotnější život. A aby stejnou možnost dostali i další lidé s Prader-Williho syndromem.
Still hungry for a cure.