Prader-Willi syndrom (PWS) jako prototyp onemocnění je neuroendokrinní onemocnění způsobené poruchou chromozomu 15 zděděném od otce, v jehož důsledku tělo není schopno produkovat celou řadu molekul nezbytných pro jeho správné fungování. Nejvýraznějším projevem PWS je hyperfagie, jež se projevuje trvalým intenzivním pocitem hladu, bez možnosti dosáhnout pocitu nasycení. Osoba s PWS se nikdy necítí nasyceně, a to ani bezprostředně po jídle, potřebuje neustálý dozor, který jí zabrání v přejídání, což vede mimo jiné k výrazné sociální izolaci.
Naším cílem je zvýšit povědomí nejen o tomto syndromu, ale především zvýšit šance na objevení účinné komplexní terapie na toto dosud nevyléčitelné onemocnění, stejně jako onemocnění, která jsou zapříčiněna nebo ovlivněna epigenetickým utišením genů.
Nadační fond Epigenteo podporuje výzkum a testování potenciálních terapií pro léčbu PWS, který provádějí vědci z Českého centra pro fenogenomiku a Ústavu molekulární genetiky AV ČR. Testují různé látky a molekulární nástroje, které by mohly pozitivně ovlivnit projevy tohoto onemocnění zejména v ovlivnění hypermetylace. Hypermetylace je společným jmenovatelem řady onemocnění, ale její podíl jako patogenního modifikátoru není vzhledem ke složitosti jednotlivých genetických stavů stále zcela objasněn. Komplexní pochopení fyziologického a patologického významu hypermetylačních/demetylačních procesů proto umožní nahlédnout do nových mechanismů onemocnění a vyvinout obecné nebo molekulárně-cílené terapie.
V současné době jsou ve fázi testování existujícího objevu, na kterou naváže fáze klinických studií.
Výsledky výzkumu mohou pomoci statisícům pacientů s PWS a milionům dalších pacientů s obdobnými onemocněními na celém světě.
